루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 운동 신경세포가 점진적으로 퇴화하여 근육의 약화와 위축을 초래하는 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 성인에서 발생하며, 남성에게서 더 흔하게 나타납니다. 루게릭병의 원인, 증상, 치료법에 대해 자세히 살펴보겠습니다.
원인
루게릭병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 관련이 있을 수 있습니다. 약 5-10%의 경우는 유전적 요인에 의해 발생하며, 특정 유전자 변이가 발견되었습니다. 예를 들어, C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS 등의 유전자 변이가 ALS와 관련이 있습니다.
약 10%의 환자가 가족력 또는 유전자 이상으로 인한 유전성 질환으로 판단되며 나머지 90%의 환자는 원인불명, 즉 산발성(sporadic)질환 입니다. 미국에는 3만 명 정도의 환자가 있는데, 매해 5천 명 정도가 새로 진단받는다고 하며, 뇌의 세포핵 내에 존재해야 하는 TDP-43 단백질 등이 ALS 환자의 경우 세포질에 축적되어 신경세포가 손상되고 퇴행이 일어난다는 정도만 알려져 있고, 다른 원인이나 그 근본적 원인은 명확히 밝혀진 바가 없습니다.
환경적 요인으로는 특정 화학물질에의 노출, 운동, 외상, 바이러스 감염 등이 제안되고 있습니다. 그러나 이러한 요인들이 어떻게 ALS의 발병에 기여하는지는 아직 명확하지 않습니다.
증상
사람마다 다양하나 크게 두가지로 나뉘는데, 팔이나 다리 등 신체의 끝부분에서 시작하는 경우와 구마비라 하여 연하장애나 의사소통부터 어려워지는 경우입니다. 결국은 온 몸이 마비되어 대개 침대에 누워 모든 생활을 해야 하는 상태가 되고, 음식 섭취가 어려워 위장에 관을 연결하여 영양분을 주입받거나 자가호흡이 어려워져 호흡기에 의존하게 되는 무서운 질병입니다.
원론적으로는 마지막에는 호흡근의 마저 정상적이지 못하고 호흡부전으로 사망에 이르지만, 호흡 자체는 호흡기 등에 의존하기에 보통은 흡인성 폐렴등 합병증으로 사망하는 경우가 많습니다. 자율신경이나 감각신경은 이상이 없어 정신이나 감각에는 큰 이상이 없지만, 실제로는 약 50%의 루게릭 환자에게서 인지장애가 보고되고 있습니다.
근육 약화
초기에는 손이나 발의 약화로 시작되며, 점차적으로 몸의 다른 부위로 퍼집니다.
근육 경련 및 경직
근육이 경련하거나 뻣뻣해지는 증상이 나타날 수 있습니다.
발음 및 삼키기 어려움
말하기가 힘들어지거나 음성이 변할 수 있으며, 음식이나 음료를 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
호흡 문제
질병이 진행됨에 따라 호흡 근육이 약해져 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.
감각 변화
일반적으로 ALS는 감각 신경에는 영향을 미치지 않지만, 일부 환자는 감각 이상을 경험할 수 있습니다.
이러한 증상들은 점진적으로 악화되며, 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다.
치료법
현재 루게릭병을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키기 위한 다양한 치료법이 존재하며, 1990년 개발된 경구용 약제인 릴루졸, 주사제인 라디컷(에다라브원) 두 종뿐 입니다. 현재 임상 3상중인 뉴로나타알주가 있습니다.
릴루졸은 글루타민산염(glutamate) 억제제로, 루게릭 병의 진행을 늦추어주는 효과가 있는 것으로 알려져있으며, 환자의 사망을 약 3-5개월 정도 지연시키는 효과가 있고, 릴루졸 외에는 딱히 특효한 약물이 없으며, 그 외에는 영양제나 다른 약을 보조적으로 사용할 뿐입니다.
약물 치료
리루졸(Riluzole) : ALS의 진행을 늦추는 데 도움을 줄 수 있는 약물입니다.
에다라본(Edaravone) : 산화 스트레스를 줄여주는 효과가 있는 약물로, 일부 환자에게서 증상의 진행을 늦출 수 있습니다.
뉴로나타 알 : 근위축성측삭경화증 환자를 위한 자가골수유래줄기세포치료제입니다. 다양한 성장인자, 면역조절인자 및 항염증인자를 분비하여 신경염증 완화,운동신경세포 사멸 방지 및 운동신경의 생존연장 등 신경보호효과를 나타내어근위축성측삭경화증 질환의 진행 속도 완화 효과를 보입니다.
언어치료
발음이나 삼키기 어려움이 있는 환자에게는 언어치료가 필요합니다. 의사소통을 돕기 위한 보조 기구도 사용될 수 있습니다.
영양 관리
삼키기 어려운 환자에게는 영양 상태를 유지하기 위해 특수한 식이요법이나 영양 보충이 필요할 수 있습니다.
호흡 보조기구
호흡이 어려운 환자에게는 인공호흡기나 기타 호흡 보조 장치가 필요할 수 있습니다.
루게릭병은 환자와 가족에게 큰 고통을 주는 질환입니다. 따라서 조기 진단과 적절한 관리가 중요하며, 환자의 상태에 맞는 다각적인 접근이 필요합니다. 연구가 계속 진행되고 있으며, 새로운 치료법이 개발되기를 기대합니다.
예방법
현재까지 알려진 바로는 비타민E 보충제 오메가3 정기복용할 경우 루게릭병 예방 효과가 있다고 추정되고 있습니다.
루게릭은 미국프로야구 메이저리그 사상 2130경기 연속출장을 한 진기록을 갖고 있으며 1930년대에 베이브 루스와 함께 가장 유명한 야구선수로 알려져 있습니다.
야구선수생활 시절에 “철마”라는 별명이 붙을 정도로 건강하고 힘이 넘치는 선수였음에도 불구하고, 이 병에 걸린 후 힘이 점점 약해지고 병이 진행되어 결국 선수생활을 마감할 수밖에 없었습니다.
루게릭의 일대기를 그린 프라이드 오브 양키스라는 영화가 방영되기도 했으며, 그가 은퇴식 연설에서 한 “나를 사랑해주는 가족과 사람들이 있기에 나는 이 세상에서 가장 행복한 사람”이라는 말은 아직까지도 그를 사랑하는 사람들이 잊지 못하는 명언이기도 합니다.